Knochenlänge bei Osteogenesis imperfecta Typ II und III

Zusammenfassung

Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine heterogene Gruppe von angeborenen Knochenerkrankungen mit dem Leitsymptom der erhöhten Knochenbrüchigkeit. Aufgrund klinischer, radiologischer und genetischer Unterschiede werden heute generell 4 Subtypen unterschieden (Sillence et al. 1979), von denen der Typ II als obligat letale Variante und der Typ III als schwer betroffene kongenitale, jedoch nicht-letale Form die stärksten klinischen Ausprägungsformen darstellen. Die hiervon betroffenen Patienten zeigen jeweils einen ausgeprägten Minderwuchs. Bis heute ist dabei noch nicht vollständig geklärt, inwieweit neben der frakturbedingten Verkürzung der Extremitäten auch primäre Wachstumsstörungen im Knorpel-Knochengewebe vorliegen, die diesen Minderwuchs mitbedingen könnten. Frühere klinische Studien haben beispielsweise gezeigt, daß Kinder mit OI Typ III nicht die typischen, physiologisch auftretenden Wachstumsphasen während des juvenilen Längenwachstums aufweisen (Vetter et al. 1988).