Geschlechtsverhältnis der Mutationsraten bei der Hämophilie A und dessen Bedeutung für die Konduktorinnendiagnostik

  • J. Oldenburg
  • R. Schwaab
  • P. Hakenberg
  • U. Hammerstein
  • H.-H. Brackmann
  • K. Olek
Conference paper

Zusammenfassung

Die Überträgerdiagnostik bei der Hämophilie A wird in Familien mit isoliert auftretender Hämophilie A ganz entscheidend vom Geschlechtsverhältnis der Mutationsraten beeinflußt. Wenn Mutationen überwiegend in männlichen Keimzellen auftreten, wird es wahrscheinlich, daß in der Familie eines isolierten Hämophilie A-Falls die Mutter Überträgerin ist, da die Neumutation bei einem ihrer männlichen Vorfahren stattfand. Wenn aber Neumutationen überwiegend in weiblichen Keimzellen auftreten, so kann diese sehr wohl bei der Mutter stattgefunden haben, welche dann keine Überträgerin wäre.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1992

Authors and Affiliations

  • J. Oldenburg
    • 1
  • R. Schwaab
    • 1
  • P. Hakenberg
    • 1
  • U. Hammerstein
    • 1
  • H.-H. Brackmann
    • 1
  • K. Olek
    • 1
  1. 1.BonnDeutschland

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