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Klinische Bedeutung eines mutierten Östrogenrezeptorgens (ER)

  • Conference paper
Book cover Gynäkologie und Geburtshilfe 1992

Zusammenfassung

Seit der Sequenzierung des ER-Gens 1986 (1) sind Untersuchungen an diesem Gen möglich geworden. Das ER-Gen wurde auf Chromosom 6 lokalisiert und ist mehr als 140 kb lang. Das humane ER-Gen wird in verschiedene Funktionsdomänen eingeteilt: Die A/B-Region dient der Transskriptionsverstärkung, die C-Region der Bindung des Rezeptors an die DNA und die E-Region der Bindung des Östrogens an den Rezeptor. Die Funktion der Region D und F ist noch nicht eindeutig geklärt. 1988 gelang erstmals der Nachweis einer Keimbahnmutation in diesem Gen bei Frauen mit Mammakarzinom (2). Dabei handelt es sich um eine Punktmutation in der B-Region. Es fand sich in dieser Gruppe weiterhin eine Korrelation zwischen der ER-Mutation und dem Auftreten spontaner Aborte (3).

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Literatur

  • Green S, Walter P, Kumar V, Krust A, Bonert JM, Argos P, Chambon P (1986) Human oestrogen receptor DNA: sequence, expression and homology to erb A, Nature 320:134–139

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Garcia T, Sanchez M, Cox JL, Shaw PA, Ross JBA, Lehrer S, Schachter BC (1989) Identification of a variant form of the human estrogen receptor with an amino acid replacement. Nucleic Acids Research 17:8364

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Lehrer S, Sanchez M, Song HK, Dalton J, Levine E, Sacoretti P, Thung SN, Schachter B (1990) An estrogen receptor B-region polymorphism is associated with a history of sponta- neous abortion in women with breast cancer. The Lancet 335:622–624

    Article  CAS  Google Scholar 

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Universitäts-Frauenklinik, Sigmund Freud Straße 25, D-53127, Bonn, Deutschland

    R. K. Schmutzler & D. Krebs

  2. MT Sinai Hospital, New York, USA

    R. K. Schmutzler, S. Lehrer & B. S. Schachter

Authors
  1. R. K. Schmutzler
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  2. S. Lehrer
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  3. D. Krebs
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  4. B. S. Schachter
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Editor information

Editors and Affiliations

  1. Universitäts-Frauenklinik, Universität Bonn, Sigmund-Freud-Straße 25, D - 53105, Bonn, Deutschland

    Dieter Krebs

  2. Frauenklinik, Klinikum St. Marien, Mariahilfbergweg 7, D - 92224, Amberg, Deutschland

    Dietrich Berg

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© 1993 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Cite this paper

Schmutzler, R.K., Lehrer, S., Krebs, D., Schachter, B.S. (1993). Klinische Bedeutung eines mutierten Östrogenrezeptorgens (ER). In: Krebs, D., Berg, D. (eds) Gynäkologie und Geburtshilfe 1992. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-77857-5_7

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-77857-5_7

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-77858-2

  • Online ISBN: 978-3-642-77857-5

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