Zusammenfassung
Das fragile X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) ist eine der häufigsten Ursachen geistiger Retardierung im männlichen Geschlecht. Unter Beachtung der Familienanamnese und des klinischen Bildes kann die Verdachtsdiagnose oft zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr gestellt werden. Da der Genlokus auf dem X-Chromosom bekannt ist und durch die fragile Stelle identifiziert werden kann, ist eine zytogenetische Sicherung der Diagnose möglich. Es ist klar, daß der entsprechend markierte Lokus für die zerebrale Entwicklung relevante Informationen enthält. Das entsprechende Gen ist aber bisher nicht identifiziert und ungeklärt ist auch das pathogenetische Korrelat der in der Kindheit zunehmend deutlicher werdenden Enzephalopathie.
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Literatur
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© 1992 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
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Niemann, G., Petersen, D., Klein-Vogler, U., Enders, H., Michaelis, R. (1992). Kann die kernspintomographische Untersuchung des Gehirns einen Beitrag zur Pathogenese der Enzephalopathie des fragilen X-Syndroms leisten?. In: Köhler, B., Keimer, R. (eds) Aktuelle Neuropädiatrie 1991. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-77129-3_78
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