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Peroxisomale Biogenesestörung bei einem Mädchen mit klinischen und biochemischen Befunden eines Zellweger-Syndroms

  • R. Sauter
  • J. Dietrich
  • H. Götze
  • T. Klemm
Conference paper

Zusammenfassung

Das zerebro-hepato-renale (Zellweger-) Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselerkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch generalisierte peroxisomale Enzymdefizienz. Die Häufigkeit des Zellweger-Syndroms wird auf 1:100000 Geburten geschätzt. Es ist charakterisiert durch kraniofaziale Dysmorphien, ophthalmologische Störungen (z.B. Hornhauttrübung, Katarakt, Retionopathien), zerebrale Anfälle, Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Retardierung, Hepatomegalie und Gedeihstörung. Röntgenologisch sieht man epiphysäre spritzerartige Verkalkungen, besonders im Bereich der Knie-und Hüftgelenke. Pathoanatomisch findet man eine Siderose, Fibrose und Zirrhose der Leber, Hirnmißbildungen und Nierenzysten. Die Patienten sterben meist im Säuglingsalter [3].

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Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1991

Authors and Affiliations

  • R. Sauter
  • J. Dietrich
  • H. Götze
  • T. Klemm

There are no affiliations available

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