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B1-Variante der GM2-Gangliosidose — Fallbeschreibung eines seltenen Krankheitsbildes

  • C. Benninger
  • G. Mittermaier
  • J. Pietz
  • M. Cantz
  • H. P. Schmitt
  • S. S. Zhan
Conference paper

Zusammenfassung

Die klassische GM2-Gangliosidose Typ B (Tay-Sachs) ist durch einen Mangel an Beta-Hexosaminidase A (HexA) charakterisiert, was zu einer abnormen Anhäufung von GM2-Gangliosiden führt. 1980 beschrieben Goldman et al. eine GM2-Gangliosidose mit normaler HexA-Aktivität gegen das künstliche Sub-strat (4-Methylumbelliferyl-2-acedamido-2-deoxy-beta-D-glucopyranosid) 4MUG, aber fehlender Aktivität gegen die sulfatierte Form 4MUGS, die spä-tere sog. B1-Variante.

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Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1991

Authors and Affiliations

  • C. Benninger
  • G. Mittermaier
  • J. Pietz
  • M. Cantz
  • H. P. Schmitt
  • S. S. Zhan

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