Skip to main content

Manifestation eines Prader-Willi-Syndroms als neonatale Muskelhypotonie bei einem Frühgeborenen

  • Conference paper
Aktuelle Neuropädiatrie 1990

Zusammenfassung

Charles Dickens beschrieb im vorigen Jahrhundert in seinem Werk The Pickwick Papers „a fat and red-faced boy in a state of somnolency“, der von ihm auch als „young dropsy“, „young opium eater“ oder als „boa constrictor“ bezeichnet wurde — sicherlich aufgrund einer Fettleibigkeit. Dieser Erstbeschreibung in der Literatur folgte die wissenschaftliche Definition als Krankheitsbild erst im Jahre 1956 durch Prader, Labhart und Willi (Prader et al. 1956) und ist seitdem als Prader-Willi-Syndrom bekannt.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Chapter
USD 29.95
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
eBook
USD 54.99
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
Softcover Book
USD 69.99
Price excludes VAT (USA)
  • Compact, lightweight edition
  • Dispatched in 3 to 5 business days
  • Free shipping worldwide - see info

Tax calculation will be finalised at checkout

Purchases are for personal use only

Institutional subscriptions

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  • Bray GA, Dahms WT, Swerdloff RS, Fiser RH, Atkinson RL, Carrel RE (1983) The Prader-Willi syndrome. Medicine 62: 59–80

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Butler MG (1990) Prader-Willi syndrome: Current understanding of cause and diagnosis. Am J Med Genet 35: 319–332

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Donlon TA (1988) Similar molecular deletions on chromosome 15q11.2 are encountered in both the Prader-Willi and Angelman syndromes. Hum Genet 80: 322–328

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Greenswag LR (1987) Adults with Prader-Willi syndrome: A survey of 232 cases. Dev Med Child Neurol 29: 145–152

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Imaizumi K, Takada F, Kuroki Y, Naritomi K, Harnabe J, Niikawa N (1990) Cytogenetic and molecular study of the Angelman syndrome. Am J Med Genet 35: 314–318

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Magenis RE, Brown MG, Lacy DA, Budden S, LaFranchi S (1987) Is Angelman syndrome an alternate result of del(15) (q11—q13)? Am J Med Genet 28: 829–838

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Magenis RE, Toth-Fejel S, Allen LT et al. (1990) Comparison of the 15q deletions in Prader-Willi and Angelman syndromes: Specific regions, extent of deletions, parental origin, and clinical consequences. Am J Med Genet 35: 333–349

    Google Scholar 

  • Nicholls RD, Knoll JH, Glatt K et al. (1989) Restriction fragment length polymorphism within proximal 15q and their use in molecular cytogenetics and the Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet 33: 66–77

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Prader A, Labhart A, Willi H (1956) Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wochenschr 86: 1260–1269

    Google Scholar 

  • Stephenson JBP (1980) Prader-Willi syndrome: Neonatal presentation and later development. Dev Med Child Neurol 22: 792–813

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Tantravahi U, Nicholls RD, Stroh H et al. (1989) Quantitative calibration and use of DNA probes for investigating chromosome abnormalities in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet 33: 78–87

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Williams CA, Zori RT, Stone JW, Gray BA, Cantu ES, Ostrer H (1990) Maternal origin of 15q-11–13 deletions in Angelman syndrome suggests a role of genomic imprinting. Am J Med Genet 35: 350–353

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Wenger SL, Hanchett JM, Steele MW, Maier BV, Golden WL (1987) Clinical comparison of 59 Prader-Willi patients with and without the 15(q12) deletion. Am J Med Genet 28: 881–887

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Zellweger H, Soper RT (1979) The Prader-Willi syndrome. Med Hyg 37: 3338–3345

    Google Scholar 

Download references

Authors

Editor information

Editors and Affiliations

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 1991 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

About this paper

Cite this paper

Wilichowski, E., Speer, C., Hanefeld, F. (1991). Manifestation eines Prader-Willi-Syndroms als neonatale Muskelhypotonie bei einem Frühgeborenen. In: Lütschg, J. (eds) Aktuelle Neuropädiatrie 1990. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-76833-0_12

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-76833-0_12

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-76834-7

  • Online ISBN: 978-3-642-76833-0

  • eBook Packages: Springer Book Archive

Publish with us

Policies and ethics