Zusammenfassung
Unter den letalen Skelettdysplasien gibt es eine Gruppe, die durch einen sehr schmalen Thorax charakterisiert ist Dies ist Ursache einer respiratorischen Insuffizienz, die postnatal zum Tode führt. Die molekularen Ursachen dieser genetisch bedingten Entwicklungsstörungen des Skelettsystems sind bis heute unbekannt. Wir berichten über den Fall eines Short Rib Syndroms Typ Beemer, bei dem erstmals zellbiologische und biochemische Untersuchungen an Osteoblasten und Chondrozyten durchgeführt wurden.
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Brenner, R.E., Nerlich, A., Mörike, M., Terinde, R., Teller, W.M. (1992). Proliferation und Kollagenstoffwechsel von Osteoblasten und Chondrozyten bei einem Short-Rib-Syndrom ohne Polydaktylie. In: Ittel, T.H., Sieberth, HG., Matthiaß, H.H. (eds) Aktuelle Aspekte der Osteologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-76766-1_11
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