Konduktorinnendiagnostik in der Hämophilie A — eine Strategie zur Einbeziehung gerinnungsphysiologischer Laborwerte als sinnvolle Ergänzung zu den molekulargenetischen Methoden

  • J. Oldenburg
  • R. Schwaab
  • U. Hammerstein
  • M. Ludwig
  • K. Olek
  • H.-H. Brackmann
Conference paper

Zusammenfassung

Die neuen molekularbiologischen Methoden haben die Überträgerdiagnostik bei der Hämophilie A ganz entscheidend verbessert. Dabei wird in der Regel die Diagnose nicht direkt durch Erkennen des molekularen Defektes ermittelt, sondern indirekt über die Feststellung der Segregation der einzelnen X-Chromosomen innerhalb einer Familie mit DNA-Markern auch bezeichnet als RFLP’s (Restriktions-Längen-Fragment-Polymorphismen [1–4]. Diese indirekte Methode hat aber einige Schwächen und ist deshalb für eine Reihe von Familien nur begrenzt aussagekräftig [4, 5].

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Literatur

  1. 1.
    Oberle I, Drayna D, Camerino G, White R, Mandel JL (1985) The telomeric region of the human x chromosome long arm: Presence of a highly polymorphic DNA marker and analysis of recombinant frequency. Proc Natl Acad Sci USA 82:2824PubMedCrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Gitschier J, Wood WI, Tuddenham EGD, Shuman MA, Goralka TM, Chen EY, Lawn RM (1985) Detection and sequence of mutations in the factor VIII gene of haemophiliacs. Nature 315:427PubMedCrossRefGoogle Scholar
  3. 3.
    Antonarakis SE, Waber PG, Kitter SD, Patel AS, Kazazian HH Jr, Mellis MA, Counts RB, Stamatoyannopoulos G, Bowie EJW, Fass DN, Pittman DD, Wozney JM, Toole JJ (1985) Hemophilia A: Detection of molecular defects and carriers by DNA analysis. N Engl J Med 313:842PubMedCrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Schwaab R, Oldenburg J, Higuchi M, Ludwig M, Kochhan L, Horst J, Brackmann HH, Egli H, Olek K (1988) Haemophilia A: Carrier detection by DNA analysis. Blut 57:85–90PubMedCrossRefGoogle Scholar
  5. 5.
    Graham JB, Green PP, McGraw RA, Davis LM (1985) Application of Molecular Genetics to Prenatal Diagnosis and Carrier Detection in the Hemophilias: Some Limitations. Blood 66:759–764PubMedGoogle Scholar
  6. 6.
    Akhmeteli MA, Aledort LM, Alexaniants S, Bulanov AL, Elston RC, Gunter EK, Goussey A, Graham JB, Hermans J, Larrieu MJ, Lothe F, McLaren AD, Mannucci PM, Prentice CRM, Veitkamp JJ (1977) Methods for the detection of haemophilia carriers: a memorandum. Bulletin of the WHO 55:675–702Google Scholar
  7. 7.
    Percy ME, Rusk ACM, Garvey MB, Freedman JM, Blake TP, Carter C, Andrew M, Johnson M, Inwood M, Andrews DF, Brasher PMA (1988) Carrier Detection in Hemophilia A: ABO Blood Group, Multiple Measurements, and Application of Logistic Discrimination. Am J Med Gen 31:871–879CrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    Wahlberg TB, Savidge GF, Blombäck M, Wichel B (1980) Influence of Age, Sex and Blood Groups on 15 Blood Coagulation Laboratory Variables in a Reference Material Composed of 80 Blood Donors. Vox Sang 39:301–308PubMedCrossRefGoogle Scholar
  9. 9.
    Ott J (1974) Estimation of the Recombination Fraction in Human Pedigrees: Efficient Computation of the Likelihood for Human Linkage Studies. Am J Hum Genet 26:588–597PubMedGoogle Scholar
  10. 10.
    Lathrop GM, Lalouel JM (1984) Easy calculation of lod score and genetic risks on small computers. AM J Hum Genet 36:460–465PubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1991

Authors and Affiliations

  • J. Oldenburg
    • 1
  • R. Schwaab
    • 1
  • U. Hammerstein
    • 1
  • M. Ludwig
    • 1
  • K. Olek
    • 1
  • H.-H. Brackmann
    • 1
  1. 1.BonnDeutschland

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