Zusammenfassung
Die neuen molekularbiologischen Methoden haben die Überträgerdiagnostik bei der Hämophilie A ganz entscheidend verbessert. Dabei wird in der Regel die Diagnose nicht direkt durch Erkennen des molekularen Defektes ermittelt, sondern indirekt über die Feststellung der Segregation der einzelnen X-Chromosomen innerhalb einer Familie mit DNA-Markern auch bezeichnet als RFLP’s (Restriktions-Längen-Fragment-Polymorphismen [1–4]. Diese indirekte Methode hat aber einige Schwächen und ist deshalb für eine Reihe von Familien nur begrenzt aussagekräftig [4, 5].
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Oldenburg, J., Schwaab, R., Hammerstein, U., Ludwig, M., Olek, K., Brackmann, HH. (1991). Konduktorinnendiagnostik in der Hämophilie A — eine Strategie zur Einbeziehung gerinnungsphysiologischer Laborwerte als sinnvolle Ergänzung zu den molekulargenetischen Methoden. In: Landbeck, G., Scharrer, I., Schramm, W. (eds) 21. Hämophilie-Symposion. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-76764-7_73
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