Umgang mit psychologischen Problemen in der Humangenetik — aufgezeigt an der Betreuung von Ratsuchenden mit Ullrich-Turner-Syndrom und anderen Geschlechtschromosomenanomalien

Zusammenfassung

Der professionelle Umgang mit psychischen und sozialen Problemen Ratsuchender und Betroffener mit genetischen Erkrankungen spielt in der medizinisch-genetischen Familienberatung eine ähnlich untergeordnete Rolle wie in anderen primär somatisch orientierten Fachbereichen der Medizin. Dies hatte insbesondere für Menschen mit Geschlechtschromosomenanomalien bisher zur Folge, daß durch ungünstige psychosoziale Bedingungen mitverursachte Sekundärsymptome als direkte und daher irreversible Auswirkungen der genetischen Schädigung angesehen wurden.

Erkenntnisse aus der Beratungs- und Betreuungsarbeit in einer spezialisierten Beratungsstelle für Mädchen und Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) und deren Eltern bestätigen hingegen, daß sekundäre Störungen durch effektive Prävention zu vermeiden und psychosoziale Behinderungen durch (psycho)thera-peutische Interventionen soweit zu vermindern sind, daß Betroffenen ein individuell zufriedenstellendes Leben möglich ist Die Übertragbarkeit dieser erprobten Konzeption auf die Arbeit mit Betroffenen aller Geschlechtschromosomenanomalien wird dargelegt

Summary

The psychological and social problems of counselees and patients with genetic disorders play only a subordinate role in the context of genetic counseling, as is the case in somatic medicine, in general. Especially for individuals with sex chromosome aberrations this fact has led to misconceptions; psychological problems being interpreted as irreversible symptoms of a genetic disorder.

Results from a model project concerned with psychosocial counseling and support for girls and women with Turner’s syndrome and their parents show that these secondary symptoms may be positively influenced by effective prevention and (psycho-)therapeutical intervention, both of which add to the quality of life for these individuals. Suggestions are made for the utilization of these encouraging results with patients presenting other forms of sex chromosome anomalies.