Zusammenfassung
Die Achondrogenesie Typ II (Langer-Saldino) ist eine seltene, lethale Form der Chondrodysplasien. Hauptmerkmal ist der schwere, dysproportionierte Zwergwuchs mit atypischem Aufbau des Knorpels und unterschiedlich ausgeprägten Ossifikationsstörungen. Neuere Erkenntnisse führten zu der Annahme, daß eine völlig fehlende oder qualitativ gestörte Collagen-Typ II-Synthese der Knorpelfehlbildung zugrundeliegt.
Um dieser Frage weiter nachzugehen, untersuchten wir in einer kombinierten histologisch-biochemischen Studie die Knorpelmatrix eines weiteren Falles mit Langer-Saldino-Achondrogenesie. Ergänzend hierzu analysierten wir die in vitro-Collagen-Synthese von kultivierten Chondrocyten und Fibroblasten des Patienten. Histologisch zeigte sich eine hypercelluläre Knorpelmatrix mit stark vermehrter Vascularisation und breiten, z.T. Abrasierten Knorpelkanälchen. Immunhistochemisch fand sich Collagen Typ II in der Knorpelmatrix nur focal und quantitativ deutlich vermindert. Die biochemische Untersuchung des Kniegelenksknorpels ergab eine im Vergleich zum Kontrollgewebe anteilig unveränderte Expression insbesondere von Collagen Typ II und XI ohne signifikant veränderte Lysinhy-droxylierung im Collagen Typ n. In Übereinstimmung dazu war die Collagen-II-Produktion der Chondrocyten und Fibroblasten in vitro ebenfalls normal.
Im vorliegenden Fall von Achondrogenesie läßt sich somit eine nur quantitativ gestörte Collagen-Typ II-Expression nachweisen. Offensichtlich liegen dieser Krankheit biochemisch heterogene molekulare Defekte zugrunde.
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Bätge, B., Nerlich, A., Brenner, R., Yang, C., Müller, P.K. (1991). Analysis of Type II Collagen in Langer-Saldino-Achondrogenesis. In: Werner, E., Matthiaß, H.H. (eds) Osteologie — interdisziplinär. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-76128-7_60
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