Krankheiten unklarer Ätiologie

Zusammenfassung

Etwa 50% aller Krankheiten sind in ihrer Ätiologie ungeklärt. Vieles deutet darauf hin, daß sich eine größere Zahl dieser Krankheiten als genetisch verursacht oder prädisponiert herausstellen wird. Bei anderen dieser Krankheiten werden Viren als Verursacher identifiziert werden.

Die rezidivierende Poly(peri)chondritis ist eine seltene systemische, durch rezidivierende Entzündungen und Degeneration des Knorpelgewebes gekennzeichnete Krankheit mit schlechter Langzeitprognose. Haupttodesursachen sind bronchopulmonale Komplikationen, Anämie und Vaskulitiden. Therapeutisch kommen Stero-ide und Immunsuppressiva zum Einsatz.

Beim Morbus Ormond kommt es zu einer fibrotischen Umwandlung des Retroperitonealraums, wodurch Ure-teren, Gefäße und Nerven ummauert werden. Folge sind Stenosen und Verschlüsse von Gefäßen, Ureteren und Darmabschnitten sowie Nervenschädigungen in den betroffenen Bereichen. Therapie der Wahl ist die operative Dekompression ummauerter Organe.

Das Werner-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung von Haut und subkutanem Gewebe (Atrophie, Sklerose). Familiäres Auftreten weist auf eine genetische Disposition mit autosomal rezessivem Erbgang hin. Das klinische Bild entspricht einer vorzeitigen Vergreisung. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Die Lebenserwartung der Patienten ist durch Atherosklerose und Malignome eingeschränkt.

Das Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom ist ein Mißbildungssyndrom, dessen Hauptsymptome auf einer verlangsamten bzw. gestörten Entwicklung im Zwischenhirn und im Bereich der Netzhaut beruhen. Vieles deutet auf eine genetische Disposition mit autosomal rezessivem Erbgang hin. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt.

Die Akatalasie ist ein seltener Enzymdefekt mit wahrscheinlich genetischer Disposition. Nur etwa die Hälfte der Patienten hat Symptome: Ulzerationen bis zu Gangrän des Alveolus dentalis mit Knochenschwund und Zahnausfall. Die Diagnose erfolgt mit einem biochemischem Test. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt.