Klinische Molekularbiologie

Zusammenfassung

Bei den Thalassämien handelt es sich um quantitative Störungen der Hämoglobinsynthese und weltweit wohl um die häufigsten Einzelgendefekte überhaupt. Der Name leitet sich vom griechischen „τηαιασσα”; (thalassa), das Meer, ab und bezieht sich auf die weite Verbreitung der Thalassämiesyndrome im Mittelmeerraum. Außerdem kommen die Thalassämien häufig in Westafrika und in weiten Teilen Asiens vor. 3% der Weltbevölkerung, d.h. etwa 150 Millionen Menschen, tragen ein β-Thalassämiegen. Durch die Zuwanderung von Menschen aus diesen Gebieten nach Nordwesteuropa ist die klinische Bedeutung dieser Erkrankungen auch hier erheblich gestiegen. In der Bundesrepublik Deutschland ist die geschätzte Inzidenz der homozygoten β-Thalassämie der der Phenylketonurie vergleichbar. Die Thalassämiesyndrome werden hier aber auch deshalb so ausführlich beschrieben, weil sie als Modell für die molekulare Pathologie von Einzelgendefekten überhaupt dienen können. Der Weg vom Gen zum Protein (Kapitel 2.3) kann bei den Thalassämien auf allen Stufen gestört sein. Analogien zu den Thalassämiesyndromen könnten eine Suche nach klinisch wertvollen prognostischen Faktoren auch bei anderen Erkrankungen, wie etwa der Mukoviszidose, erleichtern.