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Erscheinungsbild und knöcherne Veränderungen beim Trichorhinophalangealen Syndrom

  • J. Grifka
  • A. Hedtmann
  • H. Fett
Conference paper

Zusammenfassung

Mit der Bezeichnung Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom wird ein relativ seltener Symptomenkomplex mit auffälligen Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes beschrieben. Bei einer Familie mit drei Merkmalsträgern wurde ein Mädchen mit ausgeprägtem Phänotypus über 2 1/2 Jahre klinisch kontrolliert. Bei einer Tibiakopfumstellung der Betroffenen im 16. Lebensjahr zeigte sich makroskopisch eine eierschalendünne Corticalis im Metaphysenbereich bei massiver Corticalisverdickung im Bereich der Fibuladiaphyse mit unauffälligem histologischen Bild.

Summary

The Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome describes a rarely found complex of symptoms, which characterise a typical phenotype. From a family, in which three members are concerned, a girl with distinct symptoms was observed for 2 1/2 years. At an osteotomy of the proximal tibia of this girl in the age of 16 the corticalis of the metaphyseal area turns out as firlmy whilst this of the diaphyseal fibula was extremely voluminous. The histological examination was without any pathological findings.

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Copyright information

© Springer-Verlag · Heidelberg 1989

Authors and Affiliations

  • J. Grifka
    • 1
  • A. Hedtmann
    • 1
  • H. Fett
    • 1
  1. 1.Orthopädische UniversitätsklinikSt. Josef-HospitalBochumGermany

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