Zusammenfassung
Unter Neuralrohrdefekten werden Verschlußdefekte des oberen und unteren Neuroporus verstanden. Zu den oberen Defekten zählen der Anenzephalus mit oder ohne Rhachyschisis (ersteres: Kraniorhachyschisis), die zerebralen Enzephalomeningocelen (frontal, parietal, okzipital), die unteren Verschlußdefekte, einschließlich lumbaler und lumbosakraler Meningo-, Menigomyelo- und Myelocelen sowie die Lipomeningocelen. Genetisch besteht eine Verwandtschaft zwischen Anenzephalus, lumbaler Meningomyelocele und einer Untergruppe des Hydrozephalus, welche also ebenfalls in die Gruppe der Neuralrohrdefekte einzuschließen ist. Da sich diese Hydrozephalusform jedoch klinisch nicht von ätiologisch unterschiedlichen Arten des Hydrozephalus unterscheiden läßt, kann ein Fall von Hydrozephalus nur dann der Gruppe der Neuralrohrdefekte zugerechnet werden, wenn dies im Einzelfall aus dem Stammbaum klar ersichtlich ist (in der engeren Verwandtschaft Fälle mit anderen Arten von Neuralrohrdefekten).
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Schinzel, A. (1989). Genetik der Neuralrohrdefekte. In: Weinmann, HM. (eds) Aktuelle Neuropädiatrie 1988. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-74499-0_43
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