Zusammenfassung
Sammelbezeichnung für überwiegend strukturell definierte, häufig erbliche Muskelkrankheiten, die sich oft im frühen Säuglingsalter unter dem klinischen Bild einer Muskelhypotonie und -schwäche sowie einer Abschwächung der Muskeleigenreflexe manifestieren. In vielen Fällen betrifft die Schwäche die Rumpf- und proximale Extremitätenmuskulatur; in einigen ist sie generalisiert unter Einschluß der mimischen Muskulatur. Dysmorphiesymptome kommen vor. Die klinische Symptomatik ist in der Mehrzahl der Fälle nicht oder nur wenig progredient; maligne Verläufe kommen vor.
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© 1989 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
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Schröder, J.M., Hopf, H.C., Wagner, G., Amelung, F. (1989). Kongenitale Myopathien und Muskelkrankheiten mit speziellen Strukturanomalien. In: Schröder, J.M., Hopf, H.C., Wagner, G., Amelung, F. (eds) Neuromuskuläre Krankheiten. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-74359-7_10
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