Zusammenfassung
Das Krankheitsbild der Osteogenesis imperfecta wurde bereits 1678 von Malebrache beschrieben. Bordennave erörterte 1763 die Anatomie dieser mesodermalen Dysplasie, die von Vrolik 1849 von der Rachitis abgegrenzt wurde. Im deutschen Schrifttum unterscheiden wir die Osteogenesis imperfacta letalis von der Osteogenesis imperfecta tarda (5), wobei letztgenannte keine Einschränkung der Lebenserwartung aufweist. Nach Follis (2) und Solomons et al. (7) sind beide Formen als Expressivitätsschwankung derselben Grunderkrankung anzusehen.
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Literatur
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Schöppe, K., Döhring, S., Roggenland, G., Keck, E. (1988). Groteske Ausprägung einer hyperplastischen Kallusbildung bei Osteogenesis Imperfecta — Falldarstellung. In: Heuck, F.H.W., Keck, E. (eds) Fortschritte der Osteologie in Diagnostik und Therapie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-74004-6_8
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