Zusammenfassung
Angeborene Erkrankungen mit Skelettbeteiligung treten bei schätzungsweise etwa 2–4:1000 Neugeborenen auf und stellen damit eine Gruppe seltener Krankheitsbilder dar (4): Man kennt mehr als 100 verschiedene wohl definifierte Erkrankungen. Darunter gibt es Krankheitsbilder, die sich bereits bei Geburt Oder im Säuglingsalter manifestieren. Bei anderen sind die Merkmalausprägungen erst im späteren Leben (Jugend- oder Erwachsenenalter) so typisch, daß sie erkennbar sind. Oft ist es schwierig, beim jungen Säugling zu entscheiden, ob eine genetisch bedingte oder durch andere Umstände ausgelöste Störung der Skelettentwicklung vorliegt. Allgemein lassen sich morphologische Anomalien in verschiedene Entwicklungsdefekte unterteilen. Man unterscheidet Fehlbildungen, Disruptionen, Deformationen und Dysplasien (Abb.1) (9).
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Literatur
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© 1988 Springer-Verlag · Berlin Heidelberg
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Pontz, B.F. (1988). Genetische Erkrankungen des Skeletts. In: Heuck, F.H.W., Keck, E. (eds) Fortschritte der Osteologie in Diagnostik und Therapie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-74004-6_2
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