Zusammenfassung
Das Dubowitz-Syndrom ist eine angeborene, wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbte Mißbildungserkrankung. Es kommt als seltene Ursache einer intrauterinen und postnatalen Wachstumsverzögerung in Betracht. Charakteristische Merkmale sind Gesichtsdysmorphie, Mikrozephalie, ekzematöse Hautveränderungen, Syndaktylie, mäßige mentale Retardierung, Hyperaktivität und statomotorische Retardierung. Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1965 sind 42 Fallbeschreibungen veröffentlicht worden. Bei einem in der Kinderklinik der Universität München behandelten Kind mit Dubowitz-Syndrom wurde ein Immundefekt diagnostiziert. In der Literatur wird außerdem ein gehäuftes Auftreten von Malignomen festgestellt. Diese Beobachtungen waren Anlaß m einer Übersichtsarbeit, in welche alle Aspekte des Syndroms miteinbezogen werden sollten. Hierfür wurden die bisher in der Literatur beschriebenen Fälle zusammengestellt und unter spezieller Berücksichtigung von klinischen, neurologischen und immunologischen Gesichtspunkten analysiert. Damit sollten für das Dubowitz-Syndrom bisher weniger beachtete Aspekte an einer größtmöglichen Patientenzahl genauer untersucht werden, um eventuelle pathogenetische Zusammenhänge aufzudecken bzw. Hinweise für Diagnose, Prognose und Therapie bei einem wenig bekannten Krankheitsbild zu geben.
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Belohradsky, B.H., Egger, J., Meiswinkel, M., Knoop, M., Weiss, M., Sauer, O. (1998). Das Dubowitz-Syndrom. In: Frick, P., von Harnack, GA., Kochsiek, K., Martini, G.A., Prader, A. (eds) Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde/Advances in Internal Medicine and Pediatrics. Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde/Advances in Internal Medicine and Pediatrics, vol 57. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-73558-5_5
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