Zusammenfassung
Die primäre ziliäre Dyskinesie ist ein seit 10 Jahren bekanntes angeborenes, wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbtes heterogenes Leiden. Die Häufigkeit wird auf etwa 1: 20000 geschätzt. Die Erstbeschreibung stammt von Afzelius, der 1976 bei männlichen Patienten mit einem KarthagenerSyndrom (Karthagener 1933) sowohl rezidivierende Atemwegsinfekte als auch eine Infertilität fand. Die Spermienschwänze waren unbeweglich, die mukoziliäre Clearance und die Zilientätigkeit der Bronchialschleimhaut gestört. Elektronenmikroskopisch fand man bei den Schwänzen der Spermien und den Zilien des Respirationstraktes den gleichen ultrastrukturellen Defekt.
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Literatur
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© 1987 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
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Rutishauser, M., Hug-Batschelet, H., Hadziselimovic, F. (1987). Klinik und Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie. In: Schmidt-Redemann, B., Gonda, S. (eds) Chronische Erkrankungen der Atemwege im Kindesalter. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-72573-9_21
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