Zusammenfassung
Mit einigen wichtigen Ausnahmen (siehe Kapitel 12) ist es bisher nicht möglich, die genetische Konstitution (Genotyp) eines Individuums auf direktem Weg zu überprüfen. Im allgemeinen leiten sich Informationen über den Genotyp vom klinischen Erscheinungsbild (Phänotyp) ab. Dabei gibt es verschiedene Wege, über den Phänotyp Informationen zum Genotyp zu erhalten (Tabelle 6.1). Direkte Informationsgewinnung einschließlich DNS-Sequenzanalyse des mutierten Gens und Darstellung einer Gendele-tion, einer kausativen Punktmutation durch eine Oligonukleotidsequenz oder des Verlustes einer Schnittstelle ist heute möglich. Die Verwendung gekoppelter RFLPn (gleichgültig ob extra- oder intragenetisch) sollte aber als phänotypischer Test angesehen werden.
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© 1988 Dr. Dietrich Steinkopff Verlag, GmbH & Co. KG, Darmstadt
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Connor, J.M., Ferguson-Smith, M.A. (1988). Autosomale Vererbung. In: Leitfaden der Humangenetik. Steinkopff. https://doi.org/10.1007/978-3-642-72401-5_6
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DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-72401-5_6
Publisher Name: Steinkopff
Print ISBN: 978-3-642-72402-2
Online ISBN: 978-3-642-72401-5
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