Durch ein Gen determinierte Krankheiten

Zusammenfassung

Bis heute wurden mehr als 3900 durch ein Gen hervorgerufene Störungen der menschlichen Gesundheit beschrieben. Individuell betrachtet sind diese Störungen selten, insgesamt betreffen sie aber mehr als 1% der Bevölkerung. Für die genetische Beratung besitzen sie dreifache Bedeutung: Erstens ist es wichtig, eine betroffene Familie, ungeachtet der Seltenheit des Merkmals, korrekt zu beraten. Zweitens können Verwechselungen dieser seltenen, hoch riskanten Krankheiten mit häufigeren und mit geringerem Risiko behafteten Ursachen von Krankheiten wie Krebserkrankungen, ischämische Herzkrankheit, Diabetes mellitus und Epilepsie vorkommen. Diese und andere heterogene (d.h. durch verschiedene mögliche Ursachen bewirkte) Erkrankungen des Erwachsenenlebens werden hinsichtlich ihrer genetischen Aspekte in Kapitel 16 abgehandelt. Drittens können Störungen verschiedener einzelner Gene untereinander sehr ähnliche Phänotypen erzeugen (Genetische Heterogenität). Genetisch heterogene Erkrankungen können bei gleichem Krankheitsbild in verschiedenen betroffenen Familien verschiedene Vererbungsmodi aufweisen. Dies kann bei der Beratung zu Problemen führen. Manchmal ist es unmöglich, bei einer Familie eine Entscheidung zwischen zwei oder mehr Erbgängen zu fällen, dann wird ein »kombiniertes Risiko« errechnet.