Diagnostik bei 4 Familien mit von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Zusammenfassung

Die Dieagnose eines von Willebrand-Jürgens-Syndroms stützt auf die verlängerte Blutungszeit nach Borchgrevink, die herabgesetzte Kapollarresistenz mit der Saugglocke geprüft, die herabgesetzte Plättchenadhäsivität im Glasperlenfilter, die verminderte Faktor VIII-Gerinnungs- und Ristocetin-Cofaktor-Aktivität, sowie eine verminderte Konzantration des Faktor VIII-assoziierten Antigens Diese Befundkonstellation des von Willebrand-Jürgens-Syndroms vom Typ I nach der European Thrombosis Research Organisation (ETRO) wies die Mehrzahl der Patienten mit sporadisch aufgetretenem von Willebrand-Jürgens-Syndrom auf. Aber wir konnten auch die Familienmitglieder von zwei Familien mit von Willebrand-Jürgens-Syndrom vom Typ I gerinnungsanalytisch untersuchen. Zudem konnte bei zwei weiteren Familien die Diagnose eines von Willebrand-Jürgens-Syndroms vom Typ II nach der ETRO gestellt werden. Charakteristische Befundkonstellation für den Typ II des von Willebrand-Jürgens-Syndroms sind eine verlängerte Blutungszeit nach Borchgrevink, verminderte Faktor VIII-Gerinnungs- und Ristocetin-Cofaktor-Aktivität bei normaler Konzentration des Faktor VHI-assoziierten Antigens.