Zusammenfassung
In der Abteilung für pädiatrische Genetik und pränatale Diagnostik der Kinderpoliklinik der Universität München werden Forschungsarbeiten auf dem Gebiet der Definition und Diagnostik von Dysmorphiesyndromen durchgeführt. Schwerpunkte bilden die Erfassung und standardisierte Beschreibung von Phänotypmerkmalen von Syndrompatienten aus eigener Praxis und aus der Literatur, sowie die Erstellung von Syndromkarten, welche die typischen Merkmalskombinationen einzelner Syndrome beschreiben.
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Berchtold, A., Gierl, L., Stengel-Rutkowski, B. (1986). Wissensakquisition und Inferenz in Einem Expertensystem zur Diagnoseunterstützung bei Dysmorphiesyndromen. In: Hommel, G., Schindler, S. (eds) GI — 16. Jahrestagung II. Informatik-Fachberichte, vol 127. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-71389-7_39
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