Zusammenfassung
Definition: Mukopolysaccharidosen und Mukolipidosen beruhen auf einer genetisch bedingten enzymatischen Störung des Mukopolysaccharid- und Lipomukopolysaccharidstoffwechsels. Durch verminderte Enzymaktivitäten werden Mukopolysaccharide allein oder zusammen mit Glykolipiden in verschiedenen Geweben gespeichert. Daraus ergibt sich im wesentlichen die Symptomatik der etwa 10 bisher bekannten Krankheitstypen. Die Enzymdefekte sind nur zu einem Teil aufgeklärt. Mukolipidosen unterscheiden sich von den Mukopolysaccharidosen u.a. dadurch, daß bei ihnen eine vermehrte Ausscheidung von Mukopolysacchariden im Urin fehlt.
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Idelberger, K. (1984). Stoffwechselstörungen. In: Lehrbuch der Orthopädie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-69232-1_3
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