Genetik der Eukaryonten: Ein Überblick über die Humangenetik

Zusammenfassung

Das Studium der Humangenetik ist dadurch erschwert, daß man Menschen im Gegensatz zu Tieren und Pflanzen nicht züchten kann. Man kann also die bisher besprochenen genetischen Techniken nicht anwenden. Trotzdem hat man gefunden, daß viele menschliche Erbgänge durch ein einziges Paar segregierender Allele bestimmt sein müßten. Wir werden nun kurz besprechen, wie die genetische Grundlage menschlicher Erbmerkmale durch Familienstudien erschlossen wurde. Solche Familienstudien beruhen auf Stammbaumanalysen, in denen phänotypische Beschreibungen von Familienmitgliedern über mehrere Generationen hinweg zusammengetragen werden, so daß man ein mögliches Erbschema aufstellen kann. Je vollständiger solch eine Stammbaumanalyse ist, umso genauer ist die genetische Analyse. Wie wir sehen werden, ist die Stammbaumanalyse sehr nützlich beim Studium von Erbmerkmalen, die auf autosomalen oder gonosomalen, auf dominanten oder rezessiven Einfachmutationen beruhen. Die genetische Grundlage einiger dieser Krankheiten wird später besprochen werden. In diesem Kapitel werden wir auch auf chromosomale Aberrationen wie das Down-oder Turner-Syndrom eingehen.