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On the Error Caused by Assumption of Independence for Associated Specificities in the Calculation of Paternity Plausibilities According to Essen-Müller Demonstrated for the Closely Linked Loci HLA-A, B, C, and Bf

  • M. P. Baur
  • Ch. Rittner
  • J. Bertrams
  • G.-W. Orth

Summary

By means of the HLA-A, B, C, Bf phenotypes of three cases of disputed paternity it is demonstrated that for alleles with linkage disequilibria of closely linked loci the assumption of independence for the calculation of plausibilities of paternity leads to highly over- or underestimated results. Neither the sign nor the magnitude of the error can be generally predicted, since it depends on all the interactions, which possibly are present between the linked alleles of child, mother, and putative father. Only the use of appropriate haplotype frequencies, if at hand, yields correct results. Generally the amount of information to be gained from a polymorphism decreases in relation to the magnitude of its associations to already tested systems. It is therefore recommended, if no suitable haplotype frequencies exist, to omit the results of those loci from calculation, which have the highest associations to already included loci and consequently the least amount of information to gain. The assumption of independence and use of gene frequencies for every locus separately is wrong.

Key words

HLA-system — gene frequencies HLA — paternity plausibility HLA 

Fehlerhafte Vaterschaftswahrscheinlichkeitsberechnungen (nach Essen-Möller), wenn für gekoppelte Eigenschaften Unabhängigkeit angenommen wird, gezeigt am Beispiel der eng gekoppelten Loci HLA-A, B, C und Bf

Zusammenfassung

Anhand der HLA-A, B, C- und -Bf-Phanotypen dreier Gutachtensfalle wird gezeigt, daß für Allele mit Kopplungsungleichgewicht eng gekoppelter Genorte die Annahme von Unabhangigkeit für die Berechnung der Vaterschaftsplausibilitat zu stark uber- oder unterschatzten Ergebnissen fuhren kann. Weder das Vorzeichen noch die GroBenordnung des Fehlers konnen allgemein abgeschatzt werden, da beides von samtlichen moglicherweise vorhandenen Assoziationen zwischen den gekoppelten Allelen von Kind, Mutter und Putativvater abhangt. Nur die Verwendung geeigneter Haplotypfrequenzen fuhrt, falls vorhanden, zu korrekten Ergebnissen. Allgemein nimmt der Informationswert aus der Kenntnis liber einen Polymorphismus in dem MaBe ab, in dem seine Allele Assoziationen zu schon getesteten Systemen aufweisen. Es wird deshalb empfohlen, falls keine Haplotypfrequenzen vorliegen, die Ergebnisse derjenigen Loci bei der Berechnung unberiicksichtigt zu lassen, die die hochsten Assoziationen zu schon einbezogenen Systemen aufweisen und folglich den geringsten Informationszuwachs bewirken wurden. Die Annahme von Unabhangigkeit und die Verwendung von Genfrequenzen, für jeden Locus getrennt, ist falsch.

Schlüsselwörter

HLA-System — Genfrequenzen HLA — Vaterschaftswahrscheinlichkeit HLA 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1981

Authors and Affiliations

  • M. P. Baur
    • 1
  • Ch. Rittner
    • 2
  • J. Bertrams
    • 3
  • G.-W. Orth
  1. 1.Institut für Medizinische StatistikUniversitäts-Kliniken Bonn-VenusbergBonnGermany
  2. 2.Institut für RechtsmedizinUniversität BonnBonnGermany
  3. 3.Abteilung für Laboratoriumsmedizin des Elisabeth-Krankenhauses EssenEssenGermany

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