Zusammenfassung
Albinismus ist eine hereditäre Pigmentanomalie, bedingt z.B. durch Tyrosinasemangel und der damit verbundenen ungenügenden Produktion von Melaninpigment. Für das Auge bedeutet es einen Defekt im Pigmentepithel (amelanotische Melanozyten). Man unterscheidet zwischen generalisiertem (okulokutanem) und okulärem Albinismus. Der okuläre Albinismus geht mit milden Augensymptomen einher, während die Augenbeteiligung bei generalisiertem Albinismus viel stärker ausgeprägt ist. Insgesamt ist der generalisierte Befall bei Tyrosinase-negativen Patienten deutlicher ausgeprägt als bei Tyrosinase-positiven Patienten.
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Alexandridis, E., Krastel, H. (1997). Albinismus. In: Elektrodiagnostik in der Ophthalmologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-60810-0_13
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