Zusammenfassung
Tyrosinämie Typ I ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Tyrosinstoffwechsels. Sie wird durch die fehlende Aktivität der Fumarylacetoacetase, welche den letzten Schritt des Tyrosinabbaus katalysiert, hervorgerufen (Abb. 1). Es stauen sich die unmittelbar vor dem Block liegenden Metabolite, aus denen Succinylacetoessigsäure und Succinylaceton entstehen. Die toxische Wirkung dieser Substanzen wird für die Organschäden und die Symptome der Tyrosinämie Typ I verantwortlich gemacht.
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Michalski, Y., Sutor, A.H., Matern, D., Brandis, M. (1997). Ausgeprägte plasmatische Gerinnungsstörung als Leitsymptom derTyrosinämieTyp I. In: 26. Hämophilie-Symposion 1995. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-60418-8_60
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