Zusammenfassung
Faktor VIII ist ein Blutgerinnungsfaktor, der als Kofaktor des Faktors IX die Blut- gerinnung verstärkt. Seine proteolytische Aktivierung führt zur Elimination des mittleren Bereiches des Faktor-Vlll-Proteins, der B-Domäne. Dieser Bereich, der die Aminosäurepositionen 741-1648 umfaβt und auf DNA-Ebene dem Exon 14 entspricht, ist damit kein Bestandteil des aktiven Faktor-Vlll-Proteins. Obwohl die Funktion der B-Domäne noch ungeklärt ist, können genetische Defekte (Mutationen) - wie in anderen Bereichen des Faktors VIII auch — zu einem nicht funktionsfahigen bzw. zu einem kompletten Fehlen des Faktor-VIH-Proteins führen.
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Schakowski, F., Schröder, J., Hanfland, P., Brackmann, HH., Oldenburg, J., Schwaab, R. (1999). Mutationen innerhalb der B-Domäne des Faktors VIII. In: Scharrer, I., Schramm, W. (eds) 28. Hämophilie-Symposion Hamburg 1997. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-59915-6_22
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