Zusammenfassung
Der Blutgerinnungsfaktor VII ist ein Vitamin-K-abhängiges Glykoprotein. Im Jahr 1951 wurde von Alexander et al. der erste Fall eines vererbten Faktor-VII-Mangels beschrie- ben. Das Gen für den Faktor VII wurde auf dem Chromosom 13q34,2,8 kb entfernt vom Faktor-X-Gen,lokalisiert. Der hereditäre Faktor-VII-Mangel ist mit einer Inzidenz von 1:500 000 ein seltener autosomal-rezessiv vererbter Hämostasedefekt. Die hämorrhagische Prädisposition der Betroffenen ist hoch variabel, und es gibt eine eher schlechte Korrelation zwischen Faktor-VII-Aktivität und Blutungsneigung. Die Mutationen im FVII-Gen können homozygot, doppelt heterozygot (compound heterozygot) und heterozygot in Probanden mit verminderten FVII-Aktivitäten vorliegen. Bisher konnten weltweit etwa 36 verschiedene Mutationen im Faktor-VII-Gen bei Faktor-VII-Mangel nachgewiesen werden (Cooper et al. 1997). Eine Besonderheit beim Faktor-VII-Gen ist das Vorhandensein von mindestens 3 Polymorphismen, die einen Einfluβ auf die Faktor-VII-Aktivität haben (Tabelle 1). Um den Einfluβ von Mutation und Polymorphismen auf die Faktor-VII-Aktivität zu bestimmen, wurden Familienuntersuchungen durchgeführt. Die Ergebnisse dieser Untersuchungen sollen anhand von einigen Beispielen im Rahmen dieser Arbeit vorgestellt und diskutiert werden.
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Literatur
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Wulff, K. et al. (1999). Faktor-VII-Genanalyse bei hereditärem Faktor-VII-Mangel. In: Scharrer, I., Schramm, W. (eds) 28. Hämophilie-Symposion Hamburg 1997. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-59915-6_21
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