Thromboembolien im Kindesalter: Einflüsse nichtgenetischer Faktoren und die Rolle der Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-R) und des Protein-C-Mangels

Zusammenfassung

Arterielle und venöse Thrombosen im Kindesalter sind selten und in ihrer Ätiologie weitgehend ungeklärt. Zu den möglichen Ursachen einer Thrombophilie im Kindesalter zählen z. B. hereditäre Stoffwechselerkrankungen wie Homozystinurie, die familiäre Hypercholesterinämie (Andrew u. Schmidt 1994; Hirsh et al. 1994), das CDG-Syndrom („carbohydrate deficient glycoproteins“) (van Geet u. Jaeken 1993) sowie ererbte Dysfunktionen bzw. Synthesedefekte der antikoagulatorischen Proteine C, S, Antithrombin III (ATIII), Heparinkofaktor II und α₂-Makroglobulin (Andrew u. Schmidt 1994; Hirsh et al. 1994). Ein Mangel an Gerinnungsinhibitoren ist möglicherweise auch kausal an der Entstehung von Pfortaderthrombosen nach Nabelvenenkatheterismus beteiligt (Otting et al., submitted). Während letztere früher hauptsächlich auf mechanisch oder physikochemisch (z. B. durch hyperosmolar Lösungen) induzierte Läsionen zurückgeführt worden waren, läβst sich heute bei manchen Patienten mit Pfortaderthrombosen ein primärer Protein-C-/ -S-Mangel nachweisen (Otting et al., submitted).