Zusammenfassung
Laboruntersuchungen in der Medizinischen Genetik gehen auf die Arbeiten Sir Archibald Garrods zurück, der zu Beginn dieses Jahrhunderts seine Studien über seltene Stoffwechseldefekte wie z. B. die Alkaptonurie durchführte und in seiner Monographie Inborn Errors of Metabolism beschrieb. Garrod entwickelte das Konzept einer biochemischen Individualität, das besagt, daß individuelle Proteinvarianten für definierte Erkrankungen verantwortlich gemacht werden können. Der erste direkte Nachweis, daß Mutationen die Primärstruktur von Proteinen verändern, wurde 1949 von Pauling durch elektrophoretische Untersuchungen des Sichelzellhämoglobins erbracht. Zwei Jahre später konnte gezeigt werden, daß bei Patienten mit einer Sichelzellanämie im Hämoglobin ein Glutaminsäurerest gegen einen Valinrest ausgetauscht ist (Ingram (1956)).
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Literatur zu Kap. 5
Cotton RGH (1997) Mutation detection. Oxford Univ Press, Oxford New York
Eggerding FA, Lovannisci DM, Brinson et al. (1995) Fluorescence based oligonucleotide ligation assay for analysis of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations. Hum Mutat 5:153-165
Hook EB (1992) Chromosome abnormalities. Prevalence, risks and recurrence. In: Brock DJH, Rodeck CH, Ferguson-Smith MA (eds) Prenatal diagnosis and screening. Churchill Livingstone, Edinburgh, pp 351–392
Ingram VM (1956) A specific chemical difference between the globins of normal human and sickle cell anaemia haemoglobin. Nature 178: 792
Livak KJ, Marmaro J, Todd JA (1995) Towards rully automated genome-wide polymorphism Screening. Nat Genet 9: 341-342
Orita M, Iwahana H, Kanazawa H, Hayashi K, Sekiya T (1989) Detection of polymorphisms of human DNA by gel electrophoresis as single-strandconformation polymorphisms. Proc Natl Acad Sei USA 86: 2766-2770
Samiotaki M, Kwiatkowski M, Parik J, Landegren U (1994) Dual-color detection of DNA sequence variants by ligase-mediated analysis. Genomics 20: 238-242
Sanger F, Nicklen S, Coulson AR (1977) DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sei USA 74:5463-5467
Speicher MR, Gwyn Ballard S, Ward DC (1996) Karyotyping human chromosomes by combinatorial multi-fluor FISH. Nat Genet 12: 368-375
Syvanen AC (1999) From gels to chips: „minisequencing“ primer extension for analysis of point mutations and Single nucleotide polymorphisms. Hum Mutat 13:1-10
Underhill PA, Jin L, Lin AA et al. (1997) Detection of numerous Y chromosome biallelic polymorphisms by denaturing high-performance liquid chromatography. Genome Res 7: 996-1005
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2000 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Strom, T.M., Schuffenhauer, S., Murken, J., Meitinger, T. (2000). Medizinische Genetik. In: Scriba, P.C., Pforte, A. (eds) Taschenbuch der medizinisch-klinischen Diagnostik. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-59591-2_5
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-59591-2_5
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-642-64040-7
Online ISBN: 978-3-642-59591-2
eBook Packages: Springer Book Archive