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Grundlagen der Vererbung

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Genetik von Krankheiten des Urogenitalsystems

Zusammenfassung

Das menschliche Erbgut (Genom) hat zwei zentral Aufgaben: Zum einen müssen alle für die Entwicklung, Struktur und Funktion des Organismus erforderlichen Informationen gespeichert und bei Bedarf abrufbar sein, zum anderen müssen diese Informationen bei der Zellteilung weitergegeben werden können. Die Trägermoleküle der Erbinformationen, die Nukleinsäuren DNA (Desoxyribonukleinsäure) und RNA (Ribonukleinsäure), sind für diese Aufgaben durch ihre Struktur ideal geeignet: Ihr kettenförmiger, Aufbau aus einem Gerüst von Zucker- und Phosphatmolekülen mit den daran gebundenen Basen Cytosin (C) und Guanin (G) bzw. Adenin (A) und Thymin (T; in der RNA statt Thymin Uracil, U) ermöglicht durch die spezifische Abfolge der Basen die Kodierung der Aminosäuresequenzen von Proteinen, die in der Zelle gebildet werden sollen. Die DNA ist doppelsträngig aufgebaut, wobei zwischen den Strängen jeweils ein Paarbildung zwischen den Basen A und T bzw. C und G stattfindet. Hierdurch wird die identische Weitergabe der Erbinformation von einem als Matrize fungierenden DNA-Einzeltrang an einen neu gebildeten RNA-Strang (für die Proteinsynthese) oder DNA-Strang (für, die Zellteilung) ermöglicht (Knippers 1995; Abb. 1.1).Der genetische Code, der für alle Organismen vom Menschen bis zum Virus praktisch gleich (universell) ist, ordnet hierfür jeweils einer spezifischen Folge von drei Basen (Triplett) der DNA einen der 20 verschiedenen Aminosäurebausteine des zu bildenden Proteins oder Signale für Beginn und Ende der Aminosäurenkette zu.

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  1. W. Henn
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Editors and Affiliations

  1. Klinik und Poliklinik für Urologie und Kinderurologie, der Universität des Saarlandes, 66421, Homburg/Saar, Deutschland

    Bernd Wullich Priv. Doz. Dr. med.

  2. Leiter des Instituts für Humangenetik, der Universität des Saarlandes, 66421, Homburg/Saar, Deutschland

    Klaus Dieter Zang Prof. Dr. med.

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© 2000 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Henn, W. (2000). Grundlagen der Vererbung. In: Wullich, B., Zang, K.D. (eds) Genetik von Krankheiten des Urogenitalsystems. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-59589-9_1

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