Hereditäres Magenkarzinom:Klinische Präsentation—molekulare Diagnostik—therapeutische Konsequenzen

Summary

Hereditary aspects of tumor disease gain increasing impact on prevention, early detection, diagnosis, and treatment. In hereditary gastric cancer we differentiate a diffuse type syndrome (E-cadherin gene), gastric cancer related to HNPCC (mismatch repair gene) and familial clustering of yet unknown origin. There is also an elevated incidence of gastric cancer in FAP (APC gene), Peutz Jeghers syndrome (STK11 gene) and L: Fraumeni syndrome (p53 gene). Early endoscopic detection, Helicobacter eradication, some dietary advice and predictive molecular diagnosis (when possible) for patients and persons at risk is recommended. There should be no subtotal gastric resection in patients with familial predisposition. Prophylactic gastrectomy in E-cadherin germline mutation can be considered because of risk analysis.

Zusammenfassung

Hereditäre Aspekte von Tumorerkrankungen gewinnen Bedeutung in der Prävention, Früherkennung, Diagnosestellung und Therapie. Beim hereditären Magenkarzinom werden ein diffuses Magenkarzinomsyndrom (E-cadherin-Gen), Magenkarzinome mit Bezug zum HNPCC-Syndrom (Mismatchrepair-Gen) und eine familiäre Häufung bisher unklarer Genese unterschieden. Magenkarzinome treten gehäuft mit der FAP (APC-Gen), dem Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11-Gen) und dem Li-Fraumeni-Syndrom (p53-Gen) auf. Endoskopische Früherkennung, HP-Erradikation, diätetische Maßnahmen und prädiktive molekulare Diagnostik (wenn möglich) sind angeraten. Subtotale Magenresektionen bei familiärer Disposition verbieten sich. Eine prophylaktische Gastrektomie bei E-cadherin-Keimbahnmutation kann wegen des hohen Tumorrisikos erwogen werden.