Klassifikation der Muskelerkrankungen

Zusammenfassung

Die Diagnostik der Skelettmuskelerkrankungen hat in den Jahren 1970–1990 außerordentliche Fortschritte erfahren, die vor allem auf die Entwicklung neuer Methoden in der Histochemie, Immunhistochemie, Zytochemie, Biochemie und Elektronenmikroskopie beruhen. Seit etwa 1987 sind durch die Entwicklung und relativ leichte Verfügbarkeit molekularbiologischer, insbesondere molekulargenetischer Methoden - Western Blot, Southern Blot, Northern Blot, Polymerasekettenreaktion (PCR) mit anschließender automatisierter DNA-Sequenzierung - grundlegende Kenntnisse zur Vererbung und Pathogenese hinzugekommen, die heute uner- lässlich für eine differenzierte Diagnostik zahlreicher hereditärer neuromuskulärer Krankheiten sind (s. Abb. 31.2 und Tabelle 32.1). Sie sind daher unerlässlich in Laboratorien, die auf die Diagnostik neuromuskulärer Krankheiten spezialisiert sind.