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Geschlechtsentwicklungsstörungen

  • Gholamali Tariverdian
  • Marion Paul
Chapter
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Zusammenfassung

Die gonosomalen Chromosomen X und Y sowie die autosomalen Chromosomen enthalten eine Reihe von Genen, die für eine normale Geschlechtsdifferenzierung und -entwicklung verantwortlich sind. Die menschlichen X- und Y-Chromosomen haben Bereiche, die als pseudoautosomale Regionen bezeichnet werden. Sie sind für die Aneinanderlagerung der Chromosomen in der männlichen Meiose entscheidend. Die pseudoautosomale Hauptregion (PAR1) liegt am äußeren Ende des kurzen Arms des X- und Y-Chromosoms und hat eine Länge von 2,6 Mb. Die pseudoautosomale Nebenregion (PAR2) liegt am Ende des langen Arms beider Geschlechtschromosomen und hat eine Ausdehnung von 320 kb (Abb. 7.1). Zwischen den pseudoautosomalen Hauptregionen von X und Y findet in der männlichen Meiose das obligate Crossing-over statt.

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Literatur

  1. Baschat AA, Schwinger E, Diedrich U (1996) Assisted reproductive techniques - are we avoiding the genetic issues? Hum Reprod 11:926–928PubMedCrossRefGoogle Scholar
  2. Bourrouillou G, Dastugue N, Colombies C (1985) Hum Genet 71:366–367PubMedCrossRefGoogle Scholar
  3. Dörk DW, Forniczak B, Aulehla-Scholz C et al. (1997) Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens. Hum Genet 100:365–377PubMedCrossRefGoogle Scholar
  4. Drews U (1993) Taschenatlas der Embryologie. Thieme, StuttgartGoogle Scholar
  5. Engel W, Schmid M (1995) Gibt es genetische Risiken der mikroassistierten Reproduktion? Fertilität 11:214–228Google Scholar
  6. Ferguson-Smith MA, Goodfellow PN (1995) SRY and primary sex reversal syndromes. In: Scriver CR et al. (eds) The metabolic and molecular basis inherited diseases. McGraw-Hill, New York, pp 739–746Google Scholar
  7. Franco B, Guioli S, Pragliola A et al. (1991) A gene deleted in Kallmann’s syndrome shares homology with neural cell adhaesion and axonal path-finding molecules. Nature 353:529–536PubMedCrossRefGoogle Scholar
  8. Genetics Review Group (1995) One for a boy, two for a girl? Curr Biol 5.37–39CrossRefGoogle Scholar
  9. Graf M, Distler W, Schmürch HD (1986) Ovarialinsuffizienz bei Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus. Geburtsh Frauenheilkd 46:187–189CrossRefGoogle Scholar
  10. Legouis R, Hardelin JP, Levilliers J et al. (1991) The candidate gene for the X-linked Kallmann syndrome encodes a protein related to adhesion molecules. Cell 67:423–435PubMedCrossRefGoogle Scholar
  11. Mau KA, Bäckert IT, Kaiser P, Kiesel L (1997) Chromosomal findings in 50 couples referred for genetic counselling prior to intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod 12:930–937PubMedCrossRefGoogle Scholar
  12. Moore K (1993) Embryologie. Lehrbuch und Atlas der Entwicklungsgeschichte des Menschen, 3. Aufl. Schattauer, StuttgartGoogle Scholar
  13. Neesen J, Engel W (1998) Die genetische Basis struktureller und funktioneller Spermiendefekte. Med Genet 10:13–14Google Scholar
  14. Nieschlag E (1996) Aufgaben und Ziele der Andrologie. In: Nieschlag E, Behre HM (Hrsg) Andrologie. Grundlagen und Klinik der reproduktiven Gesundheit des Mannes. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo, S 1–9Google Scholar
  15. Peschka et al. (1998) Konstitutionelle Chromosomenanomalien bei mit ICSI behandelten Paaren. Med Genet 10:14–15Google Scholar
  16. Schweikert HU (1992) Störungen der Geschlechtsdifferenzierung. In: Hornborstel M, Kaufmann W, Siegenthaler W (Hrsg) Innere Medizin in Praxis und Klinik, Bd I. Thieme, StuttgartGoogle Scholar
  17. Scriver CR, Beaudet AL, Sly W (1995) The metabolic and molecular basis in inherited disease, 7th edn. McGraw-Hill, New YorkGoogle Scholar
  18. Simpson JL (1997) In: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (eds) Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics, 3rd edn. Churchill Livingstone, Edinburgh, pp 1477–1493Google Scholar
  19. Stolecke H (1987) Prämature Teilentwicklung. In: Stolecke H, Terruhn V (Hrsg) Pädiatrische Gynäkologie. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo, S 161–163CrossRefGoogle Scholar
  20. Stolla R (1998) Gametenselektion und Gamentenkonkurrenz - greift ICSI in ein natürliches Schutzsystem ein? Med Gen 10:11–12Google Scholar
  21. Terruhn V (1987) Fehlbildungen des weiblichen Genitale im Kindes-und Jugendalter und ihre Behandlung. In: Stolecke H, Terruhn V (Hrsg) Pädiatrische Gynäkologie. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo, S 41–68CrossRefGoogle Scholar
  22. Vogt P (1992) Wurde die genetische Funktion des Y-Chromosoms während der männlichen Keimzell-Entwicklung bisher unterschätzt? Dtsch Ärztebl 89:294–295Google Scholar
  23. Vogt P (1996) Human Y-chromosome function in male germ cell development. Adv Dev Biol 4:191–257Google Scholar
  24. Weinstein LS, Shenker A, Gejman PV et al. (1991) Activating mutations of the stimulatory G protein in the McCune-Albright syndrome. N Engl J Med 325:1688–1695PubMedCrossRefGoogle Scholar
  25. Wieacker PF (1994) Genetik in Gynäkologie und Geburtshilfe. Enke, Stuttgart (Bücherei des Frauenarztes 47)Google Scholar
  26. Wieacker PF, Peters M (1991) Gonadotropinresistenz beim Rothmund-Thomson-Syndrom. Geburtsh Frauenheilkd 48:443–444CrossRefGoogle Scholar
  27. Wieacker PF, Emmerich D, Runge M (1991) Primäre Ovarialinsuffizienz beim Polyendokrinopathie-Syndrom. Geburtsh Frauenheilkd 51:1004–1005CrossRefGoogle Scholar
  28. Wilkins L (1957) The diagnosis and treatment of endocrine disorders in childhood and adolescence, 2nd edn. Thomas, SpringfieldGoogle Scholar
  29. Witkowski R, Prokop O, Ullrich E (1995) Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik und Risiken, 5. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York TokyoGoogle Scholar
  30. Wolf U (1995) The molecular genetics of human sex determination. J Mol Med 73:325–331PubMedCrossRefGoogle Scholar
  31. Wolf AS, Esser-Mittag J (1996) Kinder-und Jugendgynäkologie. Atlas und Leitfaden für die Praxis. Schattauer, StuttgartGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1999

Authors and Affiliations

  • Gholamali Tariverdian
    • 1
  • Marion Paul
    • 2
  1. 1.Institut für Humangenetik der Universität Heidelberg Genetische PoliklinikHeidelbergGermany
  2. 2.Gemeinschaftspraxis Drs. med. M. Paul, M. Chwat, M. GastMannheimGermany

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