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Mitochondriale Vererbung und Mitochondropathien

  • Gholamali Tariverdian
  • Marion Paul
Chapter
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Zusammenfassung

Mitochondrien sind intrazelluläre Organellen mit eigenem genetischen System. Menschliche mitochondriale DNA (mt-DNA) ist doppelstrangig, zirkulär und 16.569 bp lang. Die insgesamt 37 eng angeordneten Gene besitzen keine Introns und nur 3 Promotoren. Sie verteilen sich auf einen schweren Strang mit 28 Genen und einem leichten mit 9 Genen (Tabelle 5.1, Abb. 5.1).

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Literatur

  1. Hanefeld F, Rating D, Christen HJ (Hrsg) (1989) Aktuelle Neuropädiatrie. Springer, Berlin Heidelberg New York TokyoGoogle Scholar
  2. Harding AE, Holt IJ (1989) Mitochondrial myopathies. Med Bull 45:760–771Google Scholar
  3. McKusick VA (1994) Mendelian inheritance in man, 11th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore, OMIM (Online: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/)Google Scholar
  4. Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (eds) (1997) Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics, 3rd edn. Churchill Livingstone, EdinburghGoogle Scholar
  5. Rosing HS, Hopkins LC, Wallace DC et al. (1989) Maternal inherited mitochondrial myopathy and myoclonic epilepsy. Ann Neurol 17:228–237CrossRefGoogle Scholar
  6. Scriver CR, Beaudet AL, Sly W, Valle D (1995) The metabolic and molecular basis in inherited disease, 7th edn. McGraw-Hill, New YorkGoogle Scholar
  7. Shaffner JM, Wallace DC (1992) Mitochondrial genetics: principles and practice. Am J Hum Genet 51:1179–1186Google Scholar
  8. Strachan T, Read A (1996) Molekulare Humangenetik. Spektrum, HeidelbergGoogle Scholar
  9. Trent RI (1995) Molekulare Medizin. Spektrum, HeidelbergGoogle Scholar
  10. Vogel F, Motulsky AG (1996) Human genetics, problems and approaches, 3nd edn. Springer, Berlin Heidelberg New York TokyoGoogle Scholar
  11. Wallace DC, Brown MD, Lott M (1997) Mitochondrial genetics. In: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (eds) Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics, 3rd edn. Churchill Livingstone, Edinburgh, pp 277–332Google Scholar
  12. Willichowskie B (1990) Genetik der Mitochondriozytopathien. In: Siemes H (Hrsg) Mitochondriale Myopathien und Enzephalomyopathien. Zuckschwert, München (Pädiatrie aktuell 3)Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1999

Authors and Affiliations

  • Gholamali Tariverdian
    • 1
  • Marion Paul
    • 2
  1. 1.Institut für Humangenetik der Universität Heidelberg Genetische PoliklinikHeidelbergGermany
  2. 2.Gemeinschaftspraxis Drs. med. M. Paul, M. Chwat, M. GastMannheimGermany

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