Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (HMSN)

Zusammenfassung

Eine Neuropathie als ein wichtiges Symptom kann bei einer großen Zahl bekannter Erbkrankheiten auftreten. Man kann diese unterteilen in hereditäre Neuropathien mit oder ohne bekannte spezifische genetische (Harding 1995) oder metabolische Störung (P. K. Thomas et al. 1996), nach der Topographie der betroffenen Systeme und Gewebe (Tabelle 3), nach der Art und Größe der betroffenen Nervenfasern (Tabelle 4), der Art der Schädigung (Tabelle 2, S. S. 67) oder nach dem Erbmodus (Tabelle 5; vgl. McKusick 1992); eine befriedigende, alle möglichen Einteilungskriterien berücksichtigende Klassifikation gibt es nicht. Wichtig ist die Unterscheidung der verschiedenen hereditären Formen bereits in der Kindheit (Tyson et al. 1997). Genetische Kopplungsstudien haben inzwischen zur Bestimmung von mindestens 17 verschiedenen Genorten (Loci) geführt, wenn auch die größte Zahl noch zu entdecken bleibt (Scherer u. Chance 1995; Scherer 1997; de Jonghe et al.1997,1998). Der Vererbungmodus, die Genorte, das jeweilige (abnorme) Genprodukt und die Ziffer, unter der das jeweilige Krankheitsbild von McKuslck et al. aufgeführt ist (s. jeweils aktualisierte Version unter: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/omim), sind, soweit bekannt, für eine Reihe hereditärer Neuropathien in der Tabelle 5 aufgelistet. Eine oft noch aktuellere Gendatenbank ist die auch von der Deutschen Forschungsgemeinschaft unterstützte europäische „Human Gene Mutation Database Cardiff“ (http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html/uwcm/mg/hgmd0.html), in der die publizierten Mutationen zu den Erbkrankheiten des Menschen jeweils im Abstand von einigen Monaten erfaßt und dokumentiert werden.