Genetische Beratung

Zusammenfassung

Angesichts der raschen Entwicklung und Verbesserung der Untersuchungsmethoden, die der Diagnostik der genetischen Erkrankungen zugrundeliegen, ist heute die genetische Beratung einschließlich prä- und postnataler Diagnostik ein Teil der medizinischen Versorgung der Bevölkerung geworden. Genetische Beratung beinhaltet medizinische, psychosoziale sowie ethische Aspekte. Das Ad-hoc-Kommitee der Genetic Counselling der WHO definiert die genetische Beratung wie folgt:

Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozeß, der sich mit genetischen Problemen befaßt, die mit dem Auftreten oder dem Risiko des Auftretens einer genetischen Erkrankung in einer Familie verknüpft sind. Dieser Prozeß umfaßt den Versuch einer oder mehrerer entsprechend ausgebildeter Personen, dem Individuum oder der Familie zu helfen, die medizinischen Fakten einschließlich der Diagnose, des mutmaßlichen Verlaufs und der zur Verfügung stehenden Behandlung zu erfassen, den erblichen Anteil der Erkrankung und das Wiederholungsrisiko für bestimmte Verwandte zu begreifen, die verschiedenen Möglichkeiten, mit dem Wiederholungsrisiko umzugehen, zu erkennen, eine Entscheidung zu treffen, die ihrem Risiko, ihren familiären Zielen, ihren ethischen und religiösen Wertvorstellungen entspricht um in Übereinstimmung mit dieser Entscheidung zu handeln und sich so gut wie möglich auf die Behinderung des betroffenen Familienmitgliedes und/oder auf ein Wiederholungsrisiko einzustellen.