Zusammenfassung
Fall 1. Einer jungen Mutter fällt auf, daß ihr 3 jähriger Sohn erheblich schlechterlaufen kann, als sie das von ihrem 1 1/2 Jahre älteren Sohn her kennt. Der Hausarzt vertröstet sie mit der Vermutung, der Bub sei ein Spätentwickler. Als der Junge mit 4 Jahren Treppen nur unter Zuhilfenahme der Arme steigen kann, bringt sie ihn in eine Kinderklinik. Dort wird nach klinischer und elektromyographischer Untersuchung das Muskelenzym Kreatinkina-se im Serum mit 2300 U/1 bestimmt (normal < 80 U/1). Der Verdacht auf das Vorliegen einer Duchenne-Muskeldystrophie wird durch eine Muskelbiopsie bestätigt, in der die Anfär-bung des membranständigen Muskeleiweißes Dystrophin negativ ausfällt. Da die X-chro-mosomal-rezessiv vererbte Krankheit in beiden Elternfamilien unbekannt ist, handelt es sich wahrscheinlich um eine Neumutation.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Literatur
Campbell KP (1995) Three muscular dystrophies: loss of cytoskeleton-extracellular matrix linkage. Cell 80:675–679
Dyck PJ (1994) Diseases of peripheral nerves. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C (eds) Myology, 2nd ed. McGraw-Hill, New York, pp 1870–1904
Emery AEH (1993) Duchenne Muscular Dystrophy. Oxford Medical Publications, Oxford
Emery AEH (1997) Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders, 2nd ed. Royal Society of Medicine Press, London
Emery AEH (1998) Neuromuscular Disorders: Clinical and Molecular Genetics. John Wiley & Sons, Chichester
Engel AG, Franzini-Armstrong C (1994) Myology, 2nd ed. McGraw-Hill, New York
Harper PS, Rudel R (1994) Myotonic dystrophy. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C (eds) Myology, 2nd ed. McGraw-Hill, New York, pp 1192–1219
Jerusalem F, Zierz S (1991) Muskelkrankheiten, 2. Aufl. Thieme, Stuttgart
Jurkat-Rott K et al. (1994) A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis. Hum Mol Genet 3:1415–1419
Kaplan J-C, Fontaine B. Neuromuscular disorders: gene location. Aktualisierte Tabelle jeweils im neuesten Heft von Neuromuscular Disorders. Elsevier, Amsterdam
Kimura J (1989) Electrodiagnosis in Diseases of Nerve and Muscle: Principles and Practice, 2nd ed. FA Davis
Lane RJM (1996) Handbook of Muscle Disease. Marcel Dekker, New York
Lehmann-Horn F, Rüdel R (1996) Molecular pathophysiology of voltage-gated ion channels. Rev Physiol Biochem Pharmacol 128:195–268
Morgan-Hughes JA (1994) Mitochondrial diseases. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C (eds) Myology, 2nd ed. McGraw-Hill, New York, pp 1610–1660
Munsat TM (1991) Post-Polio Syndrome. Butterworth-Heine-mann, Boston
Pongratz DE (1990) Atlas der Muskelkrankheiten. Urban & Schwarzenberg, München
Research group on Neuromuscular Diseases of the World Federation of Neurology Research Committee (1988) Classification of neuromuscular diseases. J Neurol Sei 86:383
Servidei S. Mitochondrial encephalomyopathies: gene mutation. Aktualisierte Tabelle jeweils im neuesten Heft von Neuromuscular Disorders. Elsevier, Amsterdam
Stöhr M, Bluthardt M (1993) Atlas der klinischen Elektromyographie und Neurographie, 3. Aufl. Kohlhammer, Stuttgart
Toyka KV (1987) Klinische Neuroimmunologie. edition medizin, Weinheim
Rights and permissions
Copyright information
© 2000 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Rüdel, R. (2000). Skelettmuskel. In: Pathophysiologie. Springer Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-57115-2_29
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-57115-2_29
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-642-63004-0
Online ISBN: 978-3-642-57115-2
eBook Packages: Springer Book Archive