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α1-Antitrypsinmangel

  • G. Teuber
  • W. F. Caspary

Zusammenfassung

Der α1-Antitrypsinmangel ist die häufigste metabolische Leberkrankheit. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Krankheit mit Beteiligung von Leber und Lunge infolge von Mutationen des pleomorphen α1-Antitrypsingens auf Chromosom 14. Varianten, die zu einer Akkumulation des α1-Antitrypsins in den Hepatozyten führen, können eine neonatale Cholestase sowie die Entwicklung einer Leberzirrhose und eines hepatozellulären Karzinoms bedingen. Ca. 10% der Patienten mit α1 -Antitrypsinmangel entwickeln eine klinisch manifeste Leberkrankheit. Die orthotope Lebertransplantation stellt die einzige therapeutische Option dar.

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Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2001

Authors and Affiliations

  • G. Teuber
  • W. F. Caspary

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