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Primäre Stoffwechsel- und Speicherkrankheiten

  • C. F. Dietrich

Zusammenfassung

Die Leber steht im Zentrum vielfältiger metabolischer Funktionen. Entsprechend ist sie im Rahmen von Stoffwechselkrankheiten primär (z.B. bei α1-Antitrypsin-Mangel) oder sekundär (z.B. beim Morbus Gaucher) betroffen. Da diese metabolischen Störungen in der Regel angeboren sind, manifestieren sie sich auch frühzeitig in der Kindheit. Besprochen werden in diesem Kapitel überwiegend metabolische Leberkrankheiten, die das Erwachsenenalter (mit-) betreffen.

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Literatur

  1. Assmann G, Frederickson D S (1983) Acid lipase deficiency: Wolmans’ disease and cholesteryl ester storage disease. In: Stanbury JB, Wyngaarden JB, Frederickson DS, Goldstein JL, Brown MS (Hrsg.) The metabolic basis of inherited diseases, 5th edn., McGraw-Hill, New York, S 803–819Google Scholar
  2. Barton NW, Brady RO, Dambrosia JM, et al., (1991) Replacement therapy for inherited enzyme deficiency— macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher’s disease. N Engl J Med 324:1464–1470PubMedCrossRefGoogle Scholar
  3. Batshaw ML (1984) Long-term treatment of inborn errors of urea synthesis. In: Kleinberger G, Ferenci P, Riederer P, Thaler H (Hrsg) Advances in hepatic encephalopathy and urea cycle disease. Karger, Basel, S 187–195Google Scholar
  4. Beutler E (1991) Gaucher’s disease. N Engl J Med 325:1354–1369PubMedCrossRefGoogle Scholar
  5. Di Bisceglie AM, Ishak KG, Rabin L, Hoeg JM (1990) Cholesteryl ester storage disease: hepatopathology and effects of therapy with lovastatin. Hepatology 11:764–772PubMedCrossRefGoogle Scholar
  6. DuCerf C, Bancel B, Caillon P, Adham M, Guibaud P, Spay G, et al., (1992) Orthotopic liver transplantation for type 1 Gaucher’s disease. Transplantation 53:1141–1143PubMedCrossRefGoogle Scholar
  7. Ehlen C, Heintges T, Niederau C (1995) Diagnose und Therapie des Morbus Gaucher. Med Klin 90:284–290.Google Scholar
  8. Gerok W, Häussinger D, Pausch J (1995) Primäre Stoffwechsel-und Speicherkrankheiten der Leber. In: Gerok W, Blum HE (Hrsg) Hepatologie.Urban & Schwarzenberg, München, S 513–518Google Scholar
  9. Gitzelmann R, Steinemann B, van den Berghe G (1983) Essential fructosuria, hereditary fructose intolerance, and fructose-1,6-diphosphatase deficiency. In: Stanbury JB, Wyngaarden JB, Frederickson DS, Goldstein JL, Brown MS (Hrsg) The metabolic basis of inherited diseases, 5th edn. McGraw-Hill, New York, S 118–140Google Scholar
  10. Grabowski GA, Barton NW, Pastores G, Dambrosia JM, Banerjee TK, McKee MA, et al., (1995) Enzyme therapy in type 1 Gaucher disease: comparative efficacy of mannoseterminated glucocerebrosidase from natural and recombinant sources. Ann Intern Med 122:33–39PubMedGoogle Scholar
  11. Niederau C, vom Dahl S, Häussinger D (1998) First long-term results of imiglucerase therapy of type 1 Gaucher disease. Eur J Med Res 3:25–30.PubMedGoogle Scholar
  12. Segal S (1983) Disorders of galactose metabolism. In: Stanbury JB, Wyngaarden JB, Frederickson DS, Goldstein JL, Brown MS (Hrsg) The metabolic basis of inherited diseases, 5th edn. McGraw-Hil, New York, S 167–191Google Scholar
  13. Smanik EJ, Tavill AS, Jacobs GH, et al., (1993) Orthotopic liver transplantation in two adults with Niemann-Pick and Gaucher’s diseases: implications for the treatment of inherited metabolic disease. Hepatology 17:42–49PubMedCrossRefGoogle Scholar
  14. Starzl TE, Demetris A J, Trucco M, et al., (1993) Chimerism after liver transplantation for type IV glycogen storage disease and type 1 Gaucher’s disease. N Engl J Med 328:745–749PubMedCrossRefGoogle Scholar
  15. Zimran A, Sorge J Gross E (1989) Prediction of severity of Gaucher’s disease by identification of mutations at DNA level. Lancet 11:349–352CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2001

Authors and Affiliations

  • C. F. Dietrich

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