Zusammenfassung
Die cystische Fibrose (CF) ist die häufigste schwere erbliche Stoffwechselkrankheit in Europa und in der weißen (kaukasischen) Bevölkerung in Nordamerika. Da es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung handelt, gibt es eine große Zahl von Anlageträgern in der Bevölkerung. Sie liegt bei Angehörigen der weißen Bevölkerung in etwa bei 1:10 bis 1:25, bei Schwarzafrikanern um 1:200. Im asiatischen Raum ist die Zahl der Anlage- bzw. Merkmalsträger weit geringer als in der westlichen Welt. In Deutschland, der Schweiz und Österreich ist mit der Geburt eines an CF erkrankten Kindes pro 2000–2500 Geburten zu rechnen. Aus Mutationsfrequenzanalysen lässt sich schließen, dass es sich um eine relativ „alte“Krankheit handelt. Die mit der Vollerwandrung verbundence Verbreitung und Kombination einzler Muationen des Genpools in verschieden Regionen ib Europaund Asi3n bietet einen Schlűssel zum Verständis unterschiedlicher Häufigkeiten von Mutationen in einzelnen Regionen
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Literatur
Chillon M, Casals T, Mercier B et al. (1995) Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens. N Engl J Med 332:1475–1480
Cohn JA, Friedman KJ, Peadar GN et al. (1998) Relation between mutations of the cystic fibrosis gene and idiopathic pancreatitis. N Engl J Med 339: 653–658
Epidemiologic Registry of Cystic Fibrosis (1999) ERCF Annual Report (Auszug), Hoffmann-La Roche
Estivill X, Bancells C, Ramos C et al. (1997) Geographic distribution and regional origin of 272 cystic fibrosis mutations in European populations. Hum Mutat 10:135–154
Geller DE, Kaplowitz H, Light MJ et al. (1999) Allergic bronchopulmonary aspergillosis in cystic fibrosis. Chest 116:639–646
Morgan WJ, Butler SM, Johnson CA et al. (1999) Epidemiologic study of cystic fibrosis: Design and implemantation of a prospective, multicenter, observational study of patients with cystic fibrosis in the U.S. and Canada. Pediatr Pulmonol 28:231–241
NIH (1999) Genetic testing for cystic fibrosis. Arch Intern Med 159:1529–1539
Phillipson G (1998) Cystic fibrosis and reproduction. Reprod Fertil Dev 10:113–119
Qualitätssicherung Mukoviszidose (2000) Überblick über den Gesundheitszustand der Patienten in Deutschland 1999. Zentrum für Qualitätsmanagement im Gesundheitswesen. Einrichtung der Ärztekammer Niedersachsen (Stern M, Wiedemann B)
Rosenstein BJ, Cutting GR (1998) The diagnosis of cystic fibrosis: A consensus statement. J Pediatr 132:589–595
Schöni MH, Maisonneuve P, Schöni-Affolter F et al. (1996) Cancer risk in patients with cystic fibrosis: the European data. J Soc Med 89 (Suppl 27): 38–43
Sharer N, Schwarz M, Malone G et al. (1998) Mutations of the cystic fibrosis gene in patients with chronic pancreatitis. N Engl J Med 339:645–652
Tümmler B, Storrs T, Dziadek V et al. (1996) Geographic distribution and origin of CFTR mutations in Germany. Hum Genet 97:727–731
Young B, Hodson ME (1999) Diabetes in cystic fibrosis. J Soc Med 92 (Suppl 37): 35–40
Young B, Landers A, Mathalon B et al. (1998) Diabetic retinopathy in adult patients with cystic fibrosis-related diabetes. Respir Med 92:871–879
Zuckerman JB, Kotloff RM (1998) Lung transplantation in cystic fibrosis. Clin Chest Med 19:535–554
Davis PB (1994) Presented at the Eighth Annual North American Cystic Fibrosis Conference, October 20–23, Orlando, Florida
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2001 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Hauber, HP., Reinhardt, D., Pforte, A. (2001). Epidemiologie der CF-Erkrankung. In: Reinhardt, D., Götz, M., Kraemer, R., Schöni, M.H. (eds) Cystische Fibrose. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-56796-4_6
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-56796-4_6
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-642-63172-6
Online ISBN: 978-3-642-56796-4
eBook Packages: Springer Book Archive