Skip to main content

Genetische Beratung und molekularbiologische Diagnostik

  • Chapter
Neurologische Therapie
  • 129 Accesses

Zusammenfassung

Die genetische Beratung ist ein ärztliches Gespräch, welches sich mit all jenen Fragen befasst, die im Zusammenhang mit der Wiederholung und Prognose genetisch bedingter Erkrankungen stehen. Es dient primär der Einschätzung eines genetischen Risikos beim Ratsuchenden oder dessen Nachkommen. Für eine umfassende Beratung ist die genaue Definition der in Frage stehenden Krankheit notwendig, wobei aufgrund unterschiedlicher genetischer Ursachen bei ähnlichen Erkrankungsbildern die klinische Symptomatik allein für die möglichst präzise Risikoabschätzung meist nicht ausreicht. Das während einer genetischen Beratung übermittelte Wissen soll dem Ratsuchenden helfen, selbständig zu einer Entscheidungsfindung zu kommen.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Chapter
USD 29.95
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
eBook
USD 109.00
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
Softcover Book
USD 149.99
Price excludes VAT (USA)
  • Compact, lightweight edition
  • Dispatched in 3 to 5 business days
  • Free shipping worldwide - see info

Tax calculation will be finalised at checkout

Purchases are for personal use only

Institutional subscriptions

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  • Aus Platzgründen konnte nur auf wenige Übersichtsarbeiten verwiesen werden. Weiterführende Literatur kann vom Autor angefordert werden.

    Google Scholar 

  • Almqvist EW, Bloch M, Brinkman R et al. (1999) A worldwide assessment of the frequency of suicide, suicide attempts, or psychiatric hospitalization after predictive testing for Huntington disease. Am J Hum Genet 64:1293–1304

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Epplen JT, Buitkamp J, Epplen C, Mäueler W, Rieß O (1995) Indirect DNA/gene diagnosis via electrophoresis — an obsolete principle? Electrophoresis 16: 683–690

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • International Huntington Association (1994) Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease. J Med Genet 31: 555–559

    Article  Google Scholar 

  • McKusick VA, Amberger JS (1994) The morbid anatomy of the human genome: chromosomal location of mutations causing disease. J Med Genet 31:265–279

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Nelson DL (1993) Six human genetic disorders involving mutant trinucleotide repeats: Similarities and differences. In: Davies, Warren (eds) Genome analysis, vol 7. Cold Spring Harbor Laboratory Press, pp 1–24

    Google Scholar 

  • Patel PI, Lupski JR (1994) Charcot-Marie-Tooth disease: a new paradigm for the mechanism of inherited disease. Trends Genet 10:128–133

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

Authors

Editor information

Editors and Affiliations

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2002 Springer-Verlag, Berlin Heidelberg

About this chapter

Cite this chapter

Riess, O. (2002). Genetische Beratung und molekularbiologische Diagnostik. In: Jörg, J. (eds) Neurologische Therapie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-56398-0_25

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-56398-0_25

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-540-67246-3

  • Online ISBN: 978-3-642-56398-0

  • eBook Packages: Springer Book Archive

Publish with us

Policies and ethics