Genetische Aspekte der Epilepsien

Zusammenfassung

Bei den meisten der heute noch als idiopathisch oder genuin eingeordneten Epilepsien spielen vermutlich genetische Faktoren eine Rolle. So weisen Kinder von Eltern mit einer solchen Epilepsie ein Erkrankungsrisiko von ca. 7% auf, gegenüber der allgemeinen Prävalenz von 0,5-1% bezogen auf alle Epilepsien in der Bevölkerung. Bei Geschwistern ist das Risiko um das 2–3fache erhöht. Allerdings fällt unter die Epilepsien mit erblicher Komponente nur eine kleine Gruppe (ca. 2%) von überwiegend kindlichen Epilepsien, für die eine direkte monogene Vererbung belegt ist. Es handelt sich um zumeist autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörungen, Fehlbildungen oder mitochondrale Anomalien des Gehirns, die neben den schwer therapierbaren Anfällen fast immer mit Myoklonien, spastischen Symptomen sowie einer Demenz einhergehen. Beispiele hierfür sind die progressiven Myoklonusepilepsien, die juvenile Zeroidlipofuszinose sowie das MERRF-Syndrom (Mitochondriale Enzephalopathie mit Ragged Red Fibers). Eine Sonderform nimmt das Cherry-Red-Spot-Myoklonus-Syndrom bei Sialidose Typ I ein, das auf eine hochdosierte Behandlung mit Piracetam relativ gut anspricht und bei dem die Demenz fehlt.