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Chromosomale Mikrodeletionssyndrome

  • Imma Rost

Zusammenfassung

Als chromosomale Mikrodeletionssyndrome werden Erkrankungen bezeichnet, die durch den ▸ Verlust sehr kleiner Chromosomenbruchstücke verursacht werden. Da diese Mikrodeletionen von ihrer Größe her am Rande oder unterhalb der Auflösungsgrenze einer Routinechromosomenanalyse liegen, können sie in der Regel nicht mit der üblichen zytogenetischen Diagnostik erfaßt werden, sondern nur mit einer Spezialuntersuchung, der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Analyse). Das bedeutet, dass ohne die klinische Verdachtsdiagnose mit der Indikation zur FISH-Analyse die im folgenden vorgestellten Krankheitsbilder mit wenigen Ausnahmen mit der Chromosomenanalyse nicht diagnostizierbar sind.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000

Authors and Affiliations

  • Imma Rost
    • 1
  1. 1.Abteilung Medizinische Genetik, Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr.von Hauner’schen KinderspitalUniversität MünchenMünchenDeutschland

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