Schlussfolgerungen aus der Risikoeinschätzung im Beratungsgespräch

Zusammenfassung

Die aus den Mendelschen Gesetzen ableitbaren, empirisch gewonnenen oder aufgrund der Kenntnis des Karyotyps ermittelten Risikoziffern bilden die Grundlage für alle erbprognostischen Einschätzungen. Sie erfahren über die Methoden zu ihrer weiteren Präzisierung, wie biochemische und mikrosymptomatische Heterozygoten-Nachweise sowie zusätzliche genetische Daten hinaus noch wichtige Ergänzungen. Wesentlich ist in diesem Zusammenhang die Kenntnis der Häufigkeit und Verbreitung einer entsprechenden Störung in der Bevölkerung. Bei nachgewiesener Heterozygotie für eine rezessive, im homozygoten Zustand schwer schädigende Mutation nimmt z.B. die Wahrscheinlichkeit, auf einen in gleicher Weise heterozygoten Partner zu treffen und geschädigte Kinder zu bekommen, mit der Häufigkeit des Gens in der Bevölkerung zu. Eine Einschätzung wird also durch die Kenntnis über Verbreitung des Gens, Häufungsgebiete usw. erleichtert. Nicht bei jeder genetisch bedingten Störung hat der damit befasste Zweig der Humangenetik, die Populationsgenetik, bereits entsprechende Anhaltspunkte ermitteln können. Teilweise müssen grobe Einschätzungen bzw. die Anzahl der in einem gewissen Zeitraum publizierten Fälle Anhaltspunkte liefern.