Genetische Diagnostik und Risikoeinschätzung

Zusammenfassung

Im Zentrum der Beratung steht die Risikoeinschätzung, deren Ergebnis dem Ratsuchenden zu vermitteln ist. Sie setzt eine genaue Kenntnis der Ätiologie des befürchteten bzw. beim Probanden vorliegenden Krankheitsbildes voraus. In den meisten Fällen reicht eine klinische Diagnose zur Klärung dieser Frage nicht aus, da klinisch einheitliche Krankheitsbilder in ihren genetischen Grundlagen unterschiedlich sein können und ätiologisch einheitliche Krankheiten jeweils äußerst selten auftreten. Es genügt also nicht, z.B. eine angeborene Taubheit festzustellen, da diese sowohl teratogen verursacht als auch genetisch bedingt sein und unterschiedlichen Erbgängen folgen kann. Voraussetzung jeder weiteren erbprognostischen Aussage wird die genaue Feststellung des vorliegenden klinischen und schließlich genetischen Typs sein. Andererseits kann auch die Kenntnis des Erbganges bzw. der Familienanamnese wesentlich zur Diagnose beitragen. Hornhautdystrophien im Kindesalter z.B. können traumatisch bedingt sein. Lässt sich jedoch der gleiche Schaden auch in der Aszendenz feststellen, gelingt meistens die Einordnung in eine der monogen bedingten klinischen Formen. Nicht immer muss jedoch eine positive Familienanamnese auf eine genetische Ursache hinweisen. Wiederholtes Auftreten einer Krankheit in einer Geschwisterschaft kann auch durch eine Infektion der Mutter (Syphilis, Toxoplasmose), durch Geburtstraumen infolge anatomischer Besonderheiten der Mutter oder durch Blutgrupppenunverträglichkeit bedingt sein.