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Das menschliche Genom

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Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

Zusammenfassung

Das menschliche Genom beinhaltet die Information für die Entwicklung einer befruchteten Eizelle zu einem multizellulären Organismus. Sie ist in der DNA des Kerngenoms in 46 Chromosomen in Genen kodiert. Dies enthält a) Gene, deren Information in Messenger-RNA transkribiert und letztlich in eine Vielzahl von Proteinen mit ganz unterschiedlichen Funktionen übersetzt wird, b) Gene, die für Struktur-RNAs wie Transfer-RNA oder ribosomale RNA kodieren, sowie c) Gene, die für lange und kurze nichtkodierende RNAs oder Antisense-RNAs kodieren. Diese RNA-Moleküle spielen eine wichtige, noch nicht gänzlich aufgeklärte Rolle bei der zeitlichen und räumlichen Steuerung von Genaktivität bei der Entwicklung. Die Kraftwerke der Zellen, die Mitochondrien, besitzen ebenfalls ein Genom, das für einige rRNAs, tRNAs und Atmungskettenproteine kodiert. Veränderung der nukleären oder mitochondrialen DNA, sowohl in proteinkodierenden als auch regulatorischen Bereichen können zu Fehlentwicklungen oder Krankheiten führen.

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Weiterführende Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Institut für Humangenetik, Universitätklinikum, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland

    Dagmar Wieczorek & Hermann-Josef Lüdecke

Authors
  1. Dagmar Wieczorek
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  2. Hermann-Josef Lüdecke
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Corresponding authors

Correspondence to Dagmar Wieczorek or Hermann-Josef Lüdecke .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Sinzheim, Deutschland

    Jürgen Spranger

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© 2019 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature

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Wieczorek, D., Lüdecke, HJ. (2019). Das menschliche Genom. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_37-2

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  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-54671-6

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  1. Latest

    Das menschliche Genom
    Published:
    22 April 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_37-2

  2. Original

    Das menschliche Genom
    Published:
    31 March 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_37-1

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